RESUMEN.— En la presente tesis doctoral se caracterizan estructural y funcionalmente los genes que intervienen en el desarrollo y en la actividad de los centros cerebrales encargados del procesamiento del lenguaje, prestando una especial atención a la naturaleza de los trastornos de índole lingüística causados por su mutación. Los genes analizados en este trabajo podrían clasificarse en atención a la naturaleza y a la función bioquímicas de los productos que codifican, los cuales pueden ser: (i) enzimas del metabolismo cerebral básico, (ii) transportadores de membrana (o proteínas asociadas a los mismos), (iii) proteínas estructurales o implicadas en el metabolismo celular básico (incluyendo la regulación del funcionamiento del citoesqueleto celular), (iv) proteínas que participan en la interacción célula-célula (incluyendo la adhesión y el reconocimiento entre neuronas), (v) proteínas señalizadoras extracelulares, (vi) receptores de membrana, (vii) elementos integrantes de cadenas de transducción de señales (exceptuando los receptores de membrana), y (viii) reguladores de la expresión génica (incluyendo factores transcripcionales, reguladores traduccionales, proteínas de interacción con el ADN y ARNnc). Del mismo modo, y en función de las implicaciones histológicas y fisiológicas de la actividad desempeñada por sus productos, dichos genes podrían clasificarse en (i) reguladores del metabolismo cerebral, (ii) reguladores de procesos celulares básicos, (iii) reguladores de procesos celulares específicos de la neurona, (iv) reguladores de la proliferación y la migración neuronales, (v) reguladores de la sinaptogénesis y la axonogénesis, (vi) reguladores de la identidad y/o la funcionalidad neuronales, y (vii) reguladores de procesos cerebrales básicos.

En esta tesis doctoral, y queriendo reevaluar las inferencias que, sobre el origen y la evolución del lenguaje, se han realizado hasta la fecha a partir del análisis de los restos fósiles de homínidos primitivos, se examina, asimismo, la historia evolutiva de los genes que parecen haber desempeñado un papel relevante en la aparición del lenguaje en términos filogenéticos, atendiendo, en particular, a (i) aquellos genes que, habiendo sido objeto de una selección positiva a lo largo de la reciente historia evolutiva de la especie humana, estarían involucrados en la regulación de diversos aspectos de la neurogénesis y de la migración neuronal, así como en distintos aspectos del metabolismo cerebral; y a (ii) aquellos genes cuya mutación en la especie humana da lugar a trastornos (exclusivamente) lingüísticos.

 

Finalmente, en esta tesis doctoral se procede a valorar críticamente la contribución del componente genético al desarrollo ontogenético y filogenético del "órgano del lenguaje", que puede resumirse de la siguiente manera: (i) el papel de los genes no consistiría en la determinación de un carácter per se, sino en la síntesis de una determinada proteína, con una función fisiológica concreta; (ii) un mismo gen desempeñaría funciones diferentes en momentos y lugares distintos (pleiotropismo); (iii) diversos genes contribuirían, cada uno en una proporción distinta, al desarrollo y al funcionamiento de los circuitos neuronales responsables del procesamiento lingüístico (poligenismo); (iv) el equilibrio que mantienen entre sí los productos codificados por el conjunto de genes implicados (en forma de gradientes o de combinaciones específicas de moléculas señalizadoras) tendría más importancia, si cabe, que el mero papel individual desempeñado por cada uno de ellos; (v) la actividad de los genes se vería condicionada de una manera decisiva por el contexto molecular y ontogenético, así como por el ambiente lingüístico en que se desarrolla el individuo; (vi) los genes se encontrarían estrechamente relacionados con los componentes molecular, celular, fisiológico, funcional, macroestructural y fenotípico del "órgano del lenguaje", de modo que, en particular, el propio acto lingüístico y el contexto en que se produce modularían la respuesta de todo el sistema, condicionando, por tanto, la expresión de los primeros; y (vii) desde el punto de vista evolutivo, el lenguaje no se habría creado desde cero en términos moleculares, sino que habría aparecido mediante el reciclado de elementos (moleculares, ontogenéticos, citológicos, histológicos) ya presentes en nuestro organismo como resultado de su historia evolutiva. La caracterización del lenguaje que surge de los anteriores considerandos casa satisfactoriamente con determinadas propuestas desarrolladas en el ámbito de la Lingüística, en particular, con las derivadas del Programa Minimalista chomskyano, por cuanto éste último implica una reducción muy significativa de la carga genética necesaria para el desarrollo (ontogenético y filogenético) de la facultad del lenguaje, que surgiría como consecuencia de la puesta en contacto de los sistemas encargados del pensamiento y de la percepción y la motricidad, que serían los que contarían con un programa genético más complejo y con una historia evolutiva mucho más dilatada.