Oncología molecular

BIOGRAFÍA DEL JEFE DE GRUPO

Milagros Balbín es Dra en Biología por la Universidad de Oviedo. Su actividad profesional actual es la Jefatura del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias, cargo al que accedió en el año 2004 para la instauración de este Laboratorio, siendo actualmente el de referencia para toda la red sanitaria pública de Asturias, como apoyo en el diagnóstico molecular de cáncer. Los estudios de investigación del equipo han estado dirigidos a la búsqueda de marcadores para ser incorporados al laboratorio asistencial, bien con proyectos propios, bien participando mediante colaboraciones con otros grupos. El trabajo anterior (1993-2004) se centró, como investigadora postdoctoral en la Universidad de Oviedo en el equipo del Dr. López Otín, en estudios relacionados con cáncer, clonación de genes murinos homólogos de metaloproteasas humanas y creación de modelos animales para el estudio de estas proteasas. Ha codirigido tres tesis doctorales.

PUBLICACIONES SELECCIONADAS

• Bousquets-Muñoz P, Díaz-Navarro A, Nadeu F, Sánchez-Pitiot A, López-Tamargo S, Shuai S, Balbín M, Tubio JMC, Beà S, Martin-Subero JI, Gutiérrez-Fernández A, Stein LD, Campo E, Puente XS . PanCancer analysis of somatic mutations in repetitive regions reveals recurrent mutations in snRNA U2. NPJ Genom Med. 2022 Mar 14;7(1):19
• Oshima K, Zhao J, Pérez-Durán P, Brown JA, Patiño-Galindo JA, Chu T, Quinn A, Gunning T, Belver L, Ambesi-Impiombato A, Tosello V, Wang Z, Sulis ML, Kato M, Koh K, Paganin M, Basso G, Balbin M, Nicolas C, Gastier-Foster JM, Devidas M, Loh ML, Paietta E, Tallman MS, Rowe JM, Litzow M, Minden M, Meijerink J, Rabadan R & Ferrando A. Mutational and functional genetics mapping of chemotherapy resistance mechanisms in relapsed acute lymphoblastic leukemia Nature Cancer 2020; 1: 1113–1127.
• Bellido F, Sowada N, Mur P, Lázaro C, Pons T, Valdés-Mas R, Pineda M, Aiza G, Iglesias S, Soto JL, Urioste M, Caldés T, Balbín M, Blay P, Rueda D, Durán M, Valencia A, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Navarro M, Calin GA, Borck G, Puente XS, Capellá G, Valle L. Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2018 Jan;154(1):181-194.e20.
• Neumann MP, González MV, Pitiot AS, Santamaría Í, Martínez C, Tardón A, Astudillo A, Balbín M.  TP53 p.R72P genotype is a marker of poor prognosis in lung cancer.Cancer Biomark. 2018;21(4):747-754. doi: 10.3233/CBM-170230. PMID: 29286914
• Gutiérrez-Abril J, Santamaría I, Pitiot AS, Gutiérrez-Fernández A, Alvarez-Eguiluz Á, Vicente JM, Sanzo C, González-Muñiz S, Balbín M, Puente XS. A t(1;9) translocation involving CSF3R as a novel mechanism in unclassifiable chronic myeloproliferative neoplasm. Haematologica. 2017 Dec;102(12):e510-e513.
• Fernández-Martínez L, Villegas JA, Santamaría Í, Pitiot AS, Alvarado MG, Fernández S, Torres H, Paredes Á, Blay P, Balbín M. Identification of somatic and germ-line DICER1 mutations in pleuropulmonary blastoma, cystic nephroma and rhabdomyosarcoma tumors within a DICER1 syndrome pedigree. BMC Cancer. 2017 Feb 21;17(1):146.
• Valdés-Mas R, Gutiérrez-Abril J, Pitiot AS, Santamaría I, Puente DA, Muñiz Lobato S, Balbín M, Puente XS. Transplacental transfer of essential thrombocythemia in monozygotic twins. Blood. 2016; 128(14):1894-1896.
• Santamaría I, Menéndez ST, Balbín M. EGFR L858R mutation may go undetected because of P848L in cis mutation. J Clin Oncol. (2013) 31(26):e420-1.
• Blay P, Santamaría I, Pitiot AS, Luque M, Alvarado MG, Lastra A, Fernández Y, Paredes A, Freije JM, Balbín M. Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 in hereditary breast and ovarian cancer families from Asturias (Northern Spain). BMC Cancer (2013) 13: 243.
• Centeno I, Blay P, Santamaría I, Astudillo A, Pitiot AS, Osorio FG, González-Arriaga P, Iglesias F, Menéndez P, Tardón A, Freije JM, Balbín M. Germ-line mutations in epidermal growth factor receptor (EGFR) are rare but may contribute to oncogenesis: a novel germ-line mutation in EGFR detected in a patient with lung adenocarcinoma.  BMC Cancer. (2011)11:172