Aproximaciones genómicas a la patología humana

Descripción:

La asignatura “Aproximaciones genómicas a la patología humana” forma parte del módulo “Presente y futuro de la investigación biomédica”, tiene carácter optativo y se imparte en el primer semestre. La asignatura pretende proporcionar una visión general de la importancia creciente que tienen las aproximaciones genómicas en la investigación biomédica, y las diferentes aproximaciones que se pueden llevar a cabo para dicho fin. La asignatura se dividirá en una parte teórica y una parte práctica en la que se podrán aplicar algunos de los procedimientos estudiados a casos prácticos. Los contenidos de esta asignatura se complementan con los de otras asignaturas del máster, tales como “Diagnóstico Molecular del cáncer”, en la que se aborda en más detalle el análisis de datos procedentes de microarrays de expresión, “Principios y técnicas de la investigación epidemiológica” en la que se estudiará de una manera más específica los estudios de asociación a nivel genómico, o la asignatura “Biología Molecular del cáncer” en la que se proporcionan las bases necesarias para comprender la importancia de los modelos animales en el estudio del cáncer. Finalmente, en esta asignatura se discutirán aproximaciones experimentales basadas en el desarrollo y utilización de modelos animales y celulares de cáncer, aspectos que serán posteriormente desarrollados en detalle en la asignatura “Experimentación animal y cultivos celulares”.

El objetivo general de la asignatura es que los alumnos adquieran un conocimiento suficiente acerca de las distintas aproximaciones existentes en la actualidad para identificar los mecanismos moleculares responsables de la transformación neoplásica, comprender la base y las limitaciones de dichas aproximaciones, y contribuir a poder iniciar una carrera investigadora en cáncer.

Objetivos particulares:

• Nuevas tecnologías de secuenciación masiva. Métodos utilizados para estudiar el genoma y análisis de este tipo de datos.

• Aproximaciones genómicas al estudio de enfermedades hereditarias. Conocer los métodos utilizados para la identificación de mutaciones implicadas en enfermedades de tipo hereditario.

• Análisis de genomas del cáncer. Comprender las técnicas utilizadas para la identificación de mutaciones somáticas que contribuyen al desarrollo tumoral.

• Estudios genómicos funcionales. Conocer las técnicas que permiten llevar a cabo mutagénesis en el genoma para la identificación funcional de genes implicados en el desarrollo tumoral. Técnicas para la modificación del genoma de modelos animales para el estudio de patologías humanas.

Bibliografía:

Puente, X.S., Pinyol, M., Quesada V., y col. (2011) “Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia”. Nature 475:101-105.

Quesada, V., Conde, L., Villamor, N., y col (2011) “Exome sequencing identifies recurrent mutations of the splicing factor SF3B1 gene in chronic lymphocytic leukemia.”Nature Genet. 44:47-52

Puente XS, Quesada V, Osorio FG, y col. (2011) “Exome Sequencing and Functional Analysis Identifies BANF1 Mutation as the Cause of a Hereditary Progeroid Syndrome” Am J Hum Genet. 88: 650-656.