{"id":3728,"date":"2024-05-30T12:30:12","date_gmt":"2024-05-30T10:30:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.unioviedo.es\/IUOPA\/?p=3728"},"modified":"2024-07-09T14:17:18","modified_gmt":"2024-07-09T12:17:18","slug":"un-equipo-de-investigacion-descubre-que-un-tipo-de-leucemia-infantil-se-origina-durante-el-desarrollo-fetal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.unioviedo.es\/IUOPA\/un-equipo-de-investigacion-descubre-que-un-tipo-de-leucemia-infantil-se-origina-durante-el-desarrollo-fetal\/","title":{"rendered":"Un equipo de investigaci\u00f3n descubre que un tipo de leucemia infantil se origina durante el desarrollo fetal"},"content":{"rendered":"<p><div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#eae9e9;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-justify-content-center\" style=\"max-width:1216.8px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1024px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:0px!important; 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La leucemia mieloide aguda constituye el segundo tipo de leucemia aguda m\u00e1s frecuente en la infancia y puede diagnosticarse con pocos meses de vida. La aparici\u00f3n de la enfermedad de forma tan temprana hab\u00eda hecho sospechar que el tumor pod\u00eda tener un origen prenatal. La demostraci\u00f3n de esta teor\u00eda se hab\u00eda visto, sin embargo, limitada por la posibilidad de tener una muestra prenatal o en el momento del parto. El trabajo ha sido publicado en la revista Leukemia, de m\u00e1ximo impacto en su \u00e1rea del conocimiento.<\/p>\n<p>\u201cLa posibilidad de estudiar el origen de esta leucemia surgi\u00f3 a partir del caso de un beb\u00e9 de 5 meses que se diagnostic\u00f3 con leucemia mieloide aguda en el Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid\u201d, explica Pablo Men\u00e9ndez, profesor ICREA de la Universidad de Barcelona y del Instituto Josep Carreras. \u201cLos padres, que hab\u00edan conservado la sangre del cord\u00f3n umbilical, abrieron una l\u00ednea de investigaci\u00f3n que hasta el momento no se hab\u00eda podido abordar\u201d, a\u00f1ade este investigador.<\/p>\n<p>Dos alteraciones cromos\u00f3micas<\/p>\n<p>Mediante el uso de t\u00e9cnicas de medicina de precisi\u00f3n, se analiz\u00f3 el genoma completo del tumor, y a diferencia de los tumores en personas adultas, en los que se detectan miles de mutaciones, en esta leucemia tan solo se identificaron dos alteraciones cromos\u00f3micas. \u201cEl an\u00e1lisis del genoma nos permiti\u00f3 dise\u00f1ar un m\u00e9todo de diagn\u00f3stico personalizado para poder hacer el seguimiento de la enfermedad\u201d, comenta Xose S. Puente, catedr\u00e1tico de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la Universidad de Oviedo. \u201cPero estos datos generan nuevas preguntas, como cu\u00e1ndo surgi\u00f3 el tumor y en qu\u00e9 orden han aparecido estas mutaciones\u201d, destaca. La mayor\u00eda de las veces estas preguntas no se pueden responder, ya que para poder contestarlas es necesario disponer de muestras de sangre del beb\u00e9 antes del momento de diagn\u00f3stico, algo que en la inmensa mayor\u00eda de los casos es imposible. Pero en este caso particular, la existencia de una muestra de cord\u00f3n umbilical congelado permiti\u00f3 separar las diferentes poblaciones de c\u00e9lulas sangu\u00edneas en el momento del parto y estudiar si alguna de las alteraciones cromos\u00f3micas detectadas en el tumor, ya estaban presentes durante el desarrollo fetal.<\/p>\n<p>El estudio ha revelado que una translocaci\u00f3n entre el cromosoma 7 y el 12 ya estaba presente en algunas c\u00e9lulas madre hematopoy\u00e9ticas del cord\u00f3n umbilical. Por el contrario, la otra alteraci\u00f3n cromos\u00f3mica, una trisom\u00eda del cromosoma 19, no estaba presente en el feto, pero s\u00ed en todas las c\u00e9lulas tumorales, lo que sugiere que contribuye a aumentar la malignidad de las c\u00e9lulas leuc\u00e9micas. \u201cEstos datos son de gran relevancia para entender el desarrollo de una enfermedad que es devastadora, y la existencia de esta muestra de cord\u00f3n umbilical fue crucial para poder abordar un estudio que hasta ahora hab\u00eda sido imposible en las leucemias mieloides agudas\u201d, a\u00f1ade Tal\u00eda Velasco, investigadora del Instituto Josep Carreras y la Universidad de Barcelona y col\u00edder del trabajo.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s de poder reconstruir las alteraciones gen\u00f3micas que sufren las c\u00e9lulas para dar lugar a esta leucemia, el estudio tambi\u00e9n ha identificado un mecanismo molecular que no hab\u00eda sido observado hasta la fecha en este tipo de leucemia y que provoca la activaci\u00f3n de un gen, denominado MNX1, frecuentemente alterado en este tipo tumores. El conocimiento de estas alteraciones es esencial para poder desarrollar modelos celulares y animales que permitan entender la evoluci\u00f3n de la enfermedad y poder desarrollar nuevas terapias para el tratamiento de este tipo de patolog\u00edas.<\/p>\n<p>El estudio ha sido liderado por Xose S. Puente, catedr\u00e1tico de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la Universidad de Oviedo-IUOPA, Tal\u00eda Velasco y Pablo Men\u00e9ndez, del Instituto Josep Carreras y la Universidad de Barcelona, y han participado investigadores de otras cuatro instituciones, incluyendo el Hospital Infantil Universitario Ni\u00f1o Jes\u00fas, el Hospital Universitario Central de Asturias, el Instituto de Biomedicina y Biotecnolog\u00eda de Cantabria y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria La Princesa de Madrid.<\/p>\n<p>Esta investigaci\u00f3n ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n de los padres y a la financiaci\u00f3n del Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades, el European Research Council, la Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica AECC, la Fundaci\u00f3n Uno entre Cienmil, la Fundaci\u00f3n bancaria la Caixa, la Generalitat de Catalunya, el CIBERONC y el Instituto de Salud Carlos III.<\/p>\n<p>Referencia<br \/>\nBousquets-Mu\u00f1oz, P., Molina, O., Varela, I. et al. Backtracking NOM1::ETV6 fusion to neonatal pathogenesis of t(7;12) (q36;p13) infant AML. Leukemia (2024). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41375-024-02293-9<\/p>\n<p>Pies de foto:<\/p>\n<p>Grupo de Oviedo: de izquierda a derecha, en la segunda fila, \u00c1ngel \u00c1lvarez Eguiluz, Milagros Balb\u00edn, Javier Fern\u00e1ndez Mateos; en la primera fila, Pablo Bousquets Mu\u00f1oz y Xose Ant\u00f3n Puente.<\/p>\n<p>Grupo de Barcelona: de izquierda a derecha: Pablo Men\u00e9ndez, Tal\u00eda Velasco, \u00d3scar Molina.<\/p>\n<p><b>Fuente: UNIOVI &#8211; <a href=\"https:\/\/www.uniovi.es\/actualidad\/noticias\/-\/asset_publisher\/Ru0cAJNPrm1m\/content\/id\/7395264\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Leer noticia completa<\/a><\/b><\/p>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-top:40px;width:100%;\"><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper 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