{"id":3758,"date":"2024-07-08T14:29:53","date_gmt":"2024-07-08T12:29:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.unioviedo.es\/IUOPA\/?p=3758"},"modified":"2024-07-09T14:31:45","modified_gmt":"2024-07-09T12:31:45","slug":"el-mapa-genetico-del-cancer-de-mama-en-asturias-mutaciones-hereditarias-de-hasta-hace-400-anos-mantenidas-en-valles-aislados","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.unioviedo.es\/IUOPA\/el-mapa-genetico-del-cancer-de-mama-en-asturias-mutaciones-hereditarias-de-hasta-hace-400-anos-mantenidas-en-valles-aislados\/","title":{"rendered":"El mapa gen\u00e9tico del c\u00e1ncer de mama en Asturias: mutaciones hereditarias de hasta hace 400 a\u00f1os mantenidas en valles aislados"},"content":{"rendered":"<p><div class=\"fusion-fullwidth fullwidth-box fusion-builder-row-1 fusion-flex-container nonhundred-percent-fullwidth non-hundred-percent-height-scrolling\" style=\"background-color: rgba(255,255,255,0);background-position: center center;background-repeat: no-repeat;border-width: 0px 0px 0px 0px;border-color:#eae9e9;border-style:solid;\" ><div class=\"fusion-builder-row fusion-row fusion-flex-align-items-flex-start fusion-flex-justify-content-center\" style=\"max-width:1216.8px;margin-left: calc(-4% \/ 2 );margin-right: calc(-4% \/ 2 );\"><div class=\"fusion-layout-column fusion_builder_column fusion-builder-column-0 fusion_builder_column_1_1 1_1 fusion-flex-column\"><div class=\"fusion-column-wrapper fusion-flex-justify-content-flex-start fusion-content-layout-column\" style=\"background-position:left top;background-repeat:no-repeat;-webkit-background-size:cover;-moz-background-size:cover;-o-background-size:cover;background-size:cover;padding: 0px 0px 0px 0px;\"><style type=\"text\/css\">@media only screen and (max-width:1024px) {.fusion-title.fusion-title-1{margin-top:0px!important; 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El estudio pone de relieve que entre 200 y 400 a\u00f1os atr\u00e1s se produjeron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen a c\u00e1ncer de mama y ovario y que \u00fanicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n<p>El trabajo recoge el estudio y an\u00e1lisis de m\u00e1s de 1.600 familias durante m\u00e1s de 15 a\u00f1os y supone una importante representaci\u00f3n de los casos de c\u00e1ncer de mama familiar en Asturias. La investigaci\u00f3n ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes patog\u00e9nicas gen\u00e9ticas.<\/p>\n<p>Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones espec\u00edficas de la poblaci\u00f3n asturiana, pero que afectan a m\u00e1s de la mitad de las familias con mutaciones.<\/p>\n<p>El estudio ha sido liderado por Milagros Balb\u00edn, jefa del Laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular del HUCA, responsable del grupo de Oncolog\u00eda Molecular del Instituto de Investigaci\u00f3n del Principado (ISPA) e investigadora del IUOPA, y por Pilar Blay, responsable de la Unidad de C\u00e1ncer Familiar del Servicio de Oncolog\u00eda M\u00e9dica del HUCA. Adem\u00e1s, ha contado con la participaci\u00f3n de profesionales de ambos servicios.<\/p>\n<p>\u00abEl hecho de que muchas familias con c\u00e1ncer de mama hereditario tengan el mismo cambio nos llev\u00f3 a estudiar el origen de estas mutaciones\u00bb, subraya Balb\u00edn. \u00abAlgunas de estas mutaciones aparecieron hace m\u00e1s de 400 a\u00f1os y se han mantenido solo en determinados valles asturianos debido al aislamiento de nuestra poblaci\u00f3n\u00bb, a\u00f1ade Ana S\u00e1nchez Pitiot, primera firmante del trabajo que explica que \u00abesto supone que, cuando encontramos varias familias con la misma mutaci\u00f3n, en realidad se trata de una gran familia, que comparte un peque\u00f1o trozo de genoma que contiene una mutaci\u00f3n en los genes de predisposici\u00f3n a c\u00e1ncer de mama y ovario\u00bb.<\/p>\n<p>Por su parte, Pilar Blay, considera que \u00abdisponer de un n\u00famero elevado de familias ha sido crucial para la interpretaci\u00f3n funcional de alguna de estas variaciones, que son muy complejas. A efectos pr\u00e1cticos, significa una mejora el consejo gen\u00e9tico a nuestras familias\u00bb.<\/p>\n<p>Para la realizaci\u00f3n de los estudios gen\u00e9ticos que han permitido trazar la antig\u00fcedad de cada una de las mutaciones han colaborado miembros del IUOPA y de la Universidad de Oviedo. Los resultados se publicaron en la revista Clinical Genetics el 24 de junio. El laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular del HUCA cuenta con financiaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Caja Rural de Asturias, a trav\u00e9s de la Fundaci\u00f3n para la Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n Biosanitaria en Asturias (Finba).<\/p>\n<\/div>\n<p class=\"v-p\"><b>Fuente: LNE &#8211; <a href=\"https:\/\/www.lavozdeasturias.es\/noticia\/asturias\/2024\/07\/08\/mapa-genetico-cancer-mama-asturias-mutaciones-hereditarias-400-anos-mantenido-valles-aislados\/00031720436927569570451.htm\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Leer noticia completa<\/a><\/b><\/p>\n<\/div>\n<\/div><div class=\"fusion-separator fusion-full-width-sep\" style=\"align-self: center;margin-left: auto;margin-right: auto;margin-top:40px;width:100%;\"><\/div><\/div><style type=\"text\/css\">.fusion-body .fusion-builder-column-0{width:100% !important;margin-top : 0px;margin-bottom : 0px;}.fusion-builder-column-0 > .fusion-column-wrapper {padding-top : 0px !important;padding-right : 0px !important;margin-right : 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Asturias: mutaciones hereditarias de hasta hace 400 a\u00f1os mantenidas en valles aislados\" data-description=\"Una investigaci\u00f3n analiza a m\u00e1s de 1.600 familias durante m\u00e1s de 15 a\u00f1os y descubre una serie de variantes espec\u00edficas de la poblaci\u00f3n asturiana que predisponen a tumores de mama y ovario Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncolog\u00eda Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias\" data-link=\"https:\/\/www.unioviedo.es\/IUOPA\/el-mapa-genetico-del-cancer-de-mama-en-asturias-mutaciones-hereditarias-de-hasta-hace-400-anos-mantenidas-en-valles-aislados\/\"><h4 class=\"tagline\" style=\"color:#2f2f2f;\">Compartir noticia<\/h4><div class=\"fusion-social-networks sharingbox-shortcode-icon-wrapper sharingbox-shortcode-icon-wrapper-1\"><span><a 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