Biolingüística. Base de datos.



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Esta base de datos se ha desarrollado al amparo del proyecto Biolingüística: fundamento genético, desarrollo y evolución del lenguaje (Ref. HUM 07 - 60427/FILO) con novedosa información acerca de genes, disfunciones lingüísticas, trastornos lingüísticos, material gráfico, enlaces de interés....

A continuación se muestra el listado de genes con el trastorno seleccionado.   Haz clic aquí para realizar una nueva búsqueda

CLN1

Localización cromosómica (2):
1p32
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

La proteína codificada por el gen posee una actividad palmitoíl proteín tioesterasa de tipo 1

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida, si bien se trata de una enzima localizada en los sinaptosomas y en las vesículas sinápticas, que actúa específicamente en las varicosidades axonales y en las terminales presinápticas

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variante infantil)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Retraso del desarrollo psicomotor a partir de los 6-18 meses de vida que puede afectar al lenguaje

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Santavuori, P., Haltia, M. y Rapola, J. (1974) Infantile type of so-called neuronal ceroid-lipofuscinosis. Dev. Med. Child Neurol. 16: 644-653.

CLN2 (TPP1)

Localización cromosómica (2):
11p15
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

La proteína codificada por el gen posee una actividad tripeptidil peptidasa de tipo I

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Regulación de los procesos de almacenamiento lisosomal

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variante infantil)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Trastorno del habla (que va acompañado de un rápido deterioro mental)

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Steinfeld, R., Heim, P., von Gregory, H., Meyer, K., Ullrich, K., Goebel, H. H. y Kohlschutter, A. (2002) Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: quantitative description of the clinical course in patients with CLN2 mutations. Am. J. Med. Genet. 112: 347-354.

CLN3

Localización cromosómica (2):
16p12
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

El gen codifica una proteína lisosomal transmembrana que se localiza en la zona sináptica, aunque no en las vesículas.

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variante juvenil)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Deterioro psicomotor progresivo

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Hofman, I., Kohlschutter, A., Santavuori, P., Gottlob, I., Goebel, H. H., Lake, B. D., Schutgens, R. B. H., Greene, N. D. E., Leung, K.-Y., Mitchison, H. M., Munroe, P. B. y Taschner, P. E. M. (1999) CLN3 Juvenile NCL. En The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (BattenDisease) (H. H. Goebel, S. E. Mole y B. D. Lake, eds.). Amsterdam: IOS Press, pp. 55-76.

CLN5

Localización cromosómica (2):
13q21.1-q32
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):

El ARNm del gen está sometido a un proceso de maduración alternativa, generándose hasta cuatro isoformas diferentes de la proteína

Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

El gen codifica una glicoproteína lisosomal

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variante juvenil)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Pérdida del lenguaje (que va acompañada de cambios en el comportamiento)

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Pineda-Trujillo, N., Cornejo, W., Carrizosa, J., Wheeler, R. B., Munera, S., Valencia, A., Agudelo-Arango, J., Cogollo, A., Anderson, G., Bedoya, G., Mole, S. E. y Ruiz-Linares, A. (2005) A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset. Neurology 64: 740-742.

CLN6

Localización cromosómica (2):
15q21
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

El gen codifica una proteína transmembrana localizada en el retículo endoplasmático

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variante infantil tardía)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Deterioro psicomotor progresivo

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Williams, R. E., Lake, B. D., Elleder, M. y Sharp, J. D. (1999) CLN6 Variant late infantile/early juvenile NCL. En The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (BattenDisease) (H. H. Goebel, S. E. Mole y B. D. Lake, eds.). Amsterdam: IOS Press, pp. 102-113.

CLN8

Localización cromosómica (2):
8pter-p22
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

El gen codifica una proteína transmembrana que en las neuronas aparece localizada preferentemente en el retículo endoplasmático

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal
  • epilepsia nórdica - epilepsia progresiva acompañada de retraso mental
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Deterioro psicomotor progresivo a partir de los 7-15 años de edad, que se manifiesta en forma de problemas motores y conductuales

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):

Hirvasniemi, A., Lang, H., Lehesjoki, A. E. y Leisti, J. (1994) Northern epilepsy syndrome: an inherited childhood onset epilepsy with associated mental deterioration. J. Med. Genet. 31: 177-182.

CTSD

Localización cromosómica (2):
11p15
Peculiaridades estructurales y/o transcripcionales (3):
Sin datos
Áreas del sistema nervioso central en las que se expresa (4):
Sin datos
Peculiaridades estructurales y/o funcionales de la proteína que codifica (5):

El gen codifica la denominada catepsina D, la cual posee actividad aspártico proteasa

Función biológica en la que participa la proteína que codifica (6):

Desconocida

Trastornos asociados a su mutación (7):
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal (variantes neonatal e infantil)
Disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (8):

Trastorno psicomotor

Características fenotípicas de su mutación en otros organismos (9):
Sin datos
Historia evolutiva (10):
Sin datos
Material Gráfico (11):
Sin datos
Referencias bibliográficas más relevantes en relación con las disfunciones lingüísticas asociadas a su mutación (13):
  • Siintola, E., Partanen, S., Strömme, P., Haapanen, A., Haltia, M., Maehlen, J., Lehesjoki, A. E. y Tyynelä, J. (2006) Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroidlipofuscinosis. Brain 129: 1438-1445.
  • Steinfeld, R., Reinhardt, K., Schreiber, K., Hillebrand, M., Kraetzner, R., Bruck, W., Saftig, P. y Gartner, J. (2006) Cathepsin D deficiency is associated with a human neurodegenerative disorder. Am. J. Hum. Genet. 78: 988-998.

Total de Genes relacionados con el/los trastorno/s seleccionado/s: 7


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Web semántica

Al amparo del proyecto Biolingüística: evolución, desarrollo y fósiles del lenguaje (FFI2010-14955) la información recogida en la base de datos de genes y trastornos lingüísticos ha sido transformada para adecuarla a los estándares de la web semántica, creando una serie de documentos RDF para los datos y el vocabulario necesario para describirlos.

SPARQL endpoint

Todos los datos se encuentran disponibles públicamente a través del endpoint de SPARQL de Fundación CTIC. Para hacer una consulta al conjunto de datos, sólo hay que cambiar el "Default Graph URI" por http://purl.org/biolang

Más información acerca de SPARQL

Vocabulario

El vocabulario de genes y trastornos lingüísticos puede ser consultado mediante el visualizador de vocabularios PARROT.

Descarga de datos

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Agradecimientos

Luis Polo, Carlos Tejo-Alonso y Emilio Rubiera, miembros de la unidad de tecnologías semánticas del departamento de IDI de Fundación CTIC, han colaborado en el proyecto asesorando en la parte tecnológica.


Biolingüística
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Responsable técnico: David Hernández Suárez hernandezsdavid@uniovi.es