JEFE DE GRUPO
Milagros Balbín
LOCALIZACIÓN
Laboratorio de Oncología Molecular
AGC Laboratorio de Medicina
Hospital Universitario Central de Asturias
Avda de Roma s/n 33011 Oviedo Spain
LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN
1. Marcadores moleculares en cáncer. Determinación de alteraciones y potencial aplicación en la clasificación de tumores.
2. Cáncer familiar.
Descripción:
1. Marcadores moleculares en cáncer. Determinación de alteraciones y potencial aplicación en la clasificación de tumores.
a. Alteraciones genéticas en tumores de origen glial
b. Desarrollo y aplicación de técnicas más sensibles para el análisis de mutaciones tumorales de aplicación en la clínica: biopsia líquida, dPCR
c. Aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico de tumores hematológicos
2. Cáncer familiar.
d. Análisis de mutaciones específicas de población de Asturias en familias de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
e. Identificación de alteraciones genéticas en síndromes de cáncer familiar poco frecuentes
3. Colaboraciones con otros grupos de investigación.
BIOGRAFÍA DEL JEFE DE GRUPO
Milagros Balbín es Dra en Biología por la Universidad de Oviedo. Su actividad profesional actual es la Jefatura del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias, cargo al que accedió en el año 2004 para la instauración de este Laboratorio, siendo actualmente el de referencia para toda la red sanitaria pública de Asturias, como apoyo en el diagnóstico molecular de cáncer. Los estudios de investigación del equipo han estado dirigidos a la búsqueda de marcadores para ser incorporados al laboratorio asistencial, bien con proyectos propios, bien participando mediante colaboraciones con otros grupos. El trabajo anterior (1993-2004) se centró, como investigadora postdoctoral en la Universidad de Oviedo en el equipo del Dr. López Otín, en estudios relacionados con cáncer, clonación de genes murinos homólogos de metaloproteasas humanas y creación de modelos animales para el estudio de estas proteasas. Ha codirigido tres tesis doctorales.
PUBLICACIONES SELECCIONADAS
- Bousquets-Muñoz P, Díaz-Navarro A, Nadeu F, Sánchez-Pitiot A, López-Tamargo S, Shuai S, Balbín M, Tubio JMC, Beà S, Martin-Subero JI, Gutiérrez-Fernández A, Stein LD, Campo E, Puente XS . PanCancer analysis of somatic mutations in repetitive regions reveals recurrent mutations in snRNA U2. NPJ Genom Med. 2022 Mar 14;7(1):19
- Oshima K, Zhao J, Pérez-Durán P, Brown JA, Patiño-Galindo JA, Chu T, Quinn A, Gunning T, Belver L, Ambesi-Impiombato A, Tosello V, Wang Z, Sulis ML, Kato M, Koh K, Paganin M, Basso G, Balbin M, Nicolas C, Gastier-Foster JM, Devidas M, Loh ML, Paietta E, Tallman MS, Rowe JM, Litzow M, Minden M, Meijerink J, Rabadan R & Ferrando A. Mutational and functional genetics mapping of chemotherapy resistance mechanisms in relapsed acute lymphoblastic leukemia Nature Cancer 2020; 1: 1113–1127.
- Bellido F, Sowada N, Mur P, Lázaro C, Pons T, Valdés-Mas R, Pineda M, Aiza G, Iglesias S, Soto JL, Urioste M, Caldés T, Balbín M, Blay P, Rueda D, Durán M, Valencia A, Moreno V, Brunet J, Blanco I, Navarro M, Calin GA, Borck G, Puente XS, Capellá G, Valle L. Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer. Gastroenterology. 2018 Jan;154(1):181-194.e20.
- Neumann MP, González MV, Pitiot AS, Santamaría Í, Martínez C, Tardón A, Astudillo A, Balbín M. TP53 p.R72P genotype is a marker of poor prognosis in lung cancer.Cancer Biomark. 2018;21(4):747-754. doi: 10.3233/CBM-170230. PMID: 29286914
- Gutiérrez-Abril J, Santamaría I, Pitiot AS, Gutiérrez-Fernández A, Alvarez-Eguiluz Á, Vicente JM, Sanzo C, González-Muñiz S, Balbín M, Puente XS. A t(1;9) translocation involving CSF3R as a novel mechanism in unclassifiable chronic myeloproliferative neoplasm. Haematologica. 2017 Dec;102(12):e510-e513.
- Fernández-Martínez L, Villegas JA, Santamaría Í, Pitiot AS, Alvarado MG, Fernández S, Torres H, Paredes Á, Blay P, Balbín M. Identification of somatic and germ-line DICER1 mutations in pleuropulmonary blastoma, cystic nephroma and rhabdomyosarcoma tumors within a DICER1 syndrome pedigree. BMC Cancer. 2017 Feb 21;17(1):146.
- Valdés-Mas R, Gutiérrez-Abril J, Pitiot AS, Santamaría I, Puente DA, Muñiz Lobato S, Balbín M, Puente XS. Transplacental transfer of essential thrombocythemia in monozygotic twins. Blood. 2016; 128(14):1894-1896.
- Santamaría I, Menéndez ST, Balbín M. EGFR L858R mutation may go undetected because of P848L in cis mutation. J Clin Oncol. (2013) 31(26):e420-1.
- Blay P, Santamaría I, Pitiot AS, Luque M, Alvarado MG, Lastra A, Fernández Y, Paredes A, Freije JM, Balbín M. Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 in hereditary breast and ovarian cancer families from Asturias (Northern Spain). BMC Cancer (2013) 13: 243.
- Centeno I, Blay P, Santamaría I, Astudillo A, Pitiot AS, Osorio FG, González-Arriaga P, Iglesias F, Menéndez P, Tardón A, Freije JM, Balbín M. Germ-line mutations in epidermal growth factor receptor (EGFR) are rare but may contribute to oncogenesis: a novel germ-line mutation in EGFR detected in a patient with lung adenocarcinoma. BMC Cancer. (2011)11:172
Miembros
Nombre | Cargo | Teléfono | |
Milagros Balbín Felechosa | Jefe de grupo | mbalbin@hca.es | 985108000 Ext 38672 |
Ana Gloria Sánchez Pitiot | Investigador | anapitiot@uniovi.es | 985108000 Ext 38828 |
Mª Marta González Alvarado | Técnico Lab | gonzalezamaria@uniovi.es | 985108000 Ext 38828 |
Carmen Mª Alvarez Lopez | Investigador | carmenalvarez29@yahoo.es | 985108000 Ext 37572 |
Mª Angeles Cubiella Granda | Técnico Lab | 985108000 Ext 38828 | |
Rosa M. Romero | Técnico Lab | lopezsalejandro@uniovi.es | 985108000 Ext 38828 |
Ángel Alvarez Eguiluz | Pre-doctoral | UO201380@uniovi.es | 985108000 Ext 38828 |